Capitolo · Endocrinologia
Dalla tiroide neonatale (screening e ipotiroidismo congenito) all’asse ipofisi-surrene (iperplasia surrenalica congenita e crisi perdente sale), dal controllo glucosio-insulina (iperinsulinismo congenito, diabete neonatale) al calcio-fosforo, fino alla differenziazione sessuale (DSD): il riferimento clinico bedside per l’endocrinologia in TIN.
Fisiologia tiroidea perinatale e screening neonatale (TSH/T4), ipotiroidismo congenito (disgenesia, disormonogenesi) e transitorio, ipotiroxinemia del pretermine, ipertiroidismo neonatale da malattia di Graves materna, terapia con levotiroxina e follow-up.
Ipopituitarismo congenito (deficit GH/ACTH, triade ipoglicemia-colestasi-micropene), steroidogenesi surrenalica, iperplasia surrenalica congenita (CAH da deficit 21-idrossilasi), insufficienza surrenalica e crisi perdente sale, terapia sostitutiva e stress dosing.
Iperinsulinismo congenito (forme KATP diffuse vs focali, diazossido), diabete neonatale (transitorio 6q24, permanente KCNJ11/ABCC8, sulfoniluree), neonato da madre diabetica, omeostasi calcio-fosforo-magnesio, ipocalcemia, rachitismo del pretermine (MBD).
Determinazione e differenziazione sessuale normale, classificazione DSD (Chicago Consensus), approccio neonatale ai genitali atipici (escludere CAH perdente sale), iter diagnostico, forme principali 46,XX e 46,XY, gestione multidisciplinare e counseling.
Reference card bedside: crisi surrenalica/CAH perdente sale, genitali atipici alla nascita, ipotiroidismo e ipertiroidismo neonatale, iperinsulinismo (campione critico), diabete neonatale, ipocalcemia, neonato di madre diabetica, stress dosing steroidi, tabella farmaci endocrini.
Funzione tiroidea per EG e DOL (TSH, FT4, surge neonatale), steroidi surrenalici (17-OHP cut-off screening, cortisolo, renina), campione critico iperinsulinismo, calcio-fosforo-magnesio-PTH, marcatori DSD (testosterone, AMH, mini-pubertà).
Autoverifica didattica: 90 domande in 7 categorie (tiroide, asse ipofisi-surrene, CAH e crisi surrenalica, iperinsulinismo e diabete neonatale, calcio-fosforo, DSD, screening e valori), modalità Studio ed Esame.